所謂唐氏綜合征（Down綜合征），又稱為21-三體綜合征，是因?yàn)樘涸谀阁w內(nèi)受孕時(shí)，染色體上多了一條21號(hào)染色體所致，是一種先天性疾病。這類患兒多數(shù)會(huì)在妊娠早期流產(chǎn)，但大約40%的患兒可以出生。由于患兒出生后智力明顯低于正常，所以又稱為先天愚型?；純簝裳坶g距離很寬，眼裂很小，鼻根低平，還伴有頭小、身矮、頸短、牙齒錯(cuò)位、四肢短小等畸形，也往往合并有心臟畸形。由于智力低下，成為家庭和社會(huì)的負(fù)擔(dān)。盡管有極少數(shù)患兒在某方面會(huì)表現(xiàn)出某種天賦，但這個(gè)群體的絕大多數(shù)都難以在社會(huì)上正常生活，所以要盡量在產(chǎn)前階段把這類患兒篩查出來并終止妊娠，以免對(duì)家庭造成悲劇。

產(chǎn)生唐氏綜合征的原因還不清楚，但可以肯定的是母親的年齡越大，發(fā)生唐氏綜合征的幾率越高。35歲以下母親，其唐氏綜合征患兒發(fā)生率不到0.1%，此后發(fā)生率隨著母親年齡的增大而上升。50歲左右的母親，其所生孩子的唐氏綜合征發(fā)生率高達(dá)10%。唐氏綜合征發(fā)病率與父親的年齡也有一定關(guān)系，但不如與母親的明顯。由于不清楚唐氏綜合征發(fā)生的具體原因和機(jī)制，就只能在產(chǎn)前階段對(duì)患兒進(jìn)行篩查，高齡孕婦是產(chǎn)前檢查的重點(diǎn)。但由于高齡孕婦數(shù)量大大少于年輕孕婦，所以80%的唐氏患兒出生在35歲以下的母親家庭。因此，唐氏綜合征篩查應(yīng)該針對(duì)全體孕婦，而不是某一個(gè)群體。

目前有以下幾種方法進(jìn)行篩查：

1.超聲檢查

在妊娠11周到13周之間，使用超聲檢查胎兒的頸項(xiàng)透明帶厚度，也就是平時(shí)所說的NT檢查，可以對(duì)包括唐氏綜合征在內(nèi)的很多先天畸形進(jìn)行篩查。由于超聲檢查的時(shí)間相對(duì)較早，查出來后可以及時(shí)終止妊娠，這項(xiàng)方法很受患者歡迎。但是這項(xiàng)方法對(duì)檢查者的技術(shù)要求高，僅少數(shù)醫(yī)院的超聲科醫(yī)生掌握了這項(xiàng)技術(shù)。很多超聲中心需要預(yù)約排隊(duì)檢查，而這項(xiàng)檢查的時(shí)機(jī)，又受時(shí)間限制，雖然有些中心也可以提早或延遲1周，但很多孕婦由于不知道有這項(xiàng)檢查而失去了檢查的時(shí)機(jī)。臨床上發(fā)現(xiàn)胎兒的頸部半透明帶厚度大于2.5mm時(shí)，視為陽性。由于超聲檢查有一定的誤差，因此陽性患兒還需要進(jìn)行羊水穿刺檢查加以證實(shí)。

2. 唐氏綜合征血清學(xué)篩查

簡(jiǎn)稱“唐篩”，是臨床上使用最多的檢查方法，也是準(zhǔn)確性最差的一種方法。由于唐氏綜合征患兒在孕期，其母親血液中的甲胎蛋白（AFP）和hCG值會(huì)出現(xiàn)異常，因此，在妊娠15-20周之間，抽取母親的血液檢查這兩項(xiàng)指標(biāo)，然后根據(jù)具體的妊娠時(shí)間，在時(shí)間軸上進(jìn)行比對(duì)，可以發(fā)現(xiàn)高?；純?。甲胎蛋白是胎兒時(shí)期的一種特異性球蛋白，在妊娠早期由卵黃囊合成，繼之由胎兒肝臟合成。孕6周時(shí)開始快速升高，孕13 周達(dá)高峰，此后逐漸下降。胎兒分泌的甲胎蛋白會(huì)通過羊水和胎血進(jìn)入母親的血液循環(huán)內(nèi)。在妊娠早期，母血內(nèi)的甲胎蛋白濃度很低，但之后會(huì)逐漸升高，妊娠28-32周時(shí)達(dá)高峰，隨后又復(fù)下降。將孕婦體內(nèi)的甲胎蛋白值與正常孕婦體內(nèi)的甲胎蛋白中位值相比，稱為MoM值。懷有唐氏綜合征患兒的母親，體內(nèi)的甲胎蛋白值較低，其平均MoM值為0.7-0.8，表示這些患兒的母親體內(nèi)的甲胎蛋白值僅相當(dāng)于正常值的70%-80%。

而hCG是胎盤細(xì)胞合成的人絨促性素，就是早孕期間檢查是否懷孕的那種物質(zhì)。在受孕后不久就開始分泌，并隨著妊娠時(shí)間的增加而開始增多，妊娠18-20周之后才保持相對(duì)穩(wěn)定直至分娩。唐氏綜合征患兒的母親，其體內(nèi)的血hCG值會(huì)比正常人高，其Mom值一般在2.3-2.4，也就是說，是正常人的2倍以上。但是，無論是血甲胎蛋白還是hCG，這兩個(gè)值的誤差都很大。臨床上要將這兩個(gè)值與孕婦的年齡、體重、孕周等輸入公式內(nèi)比對(duì)，然后計(jì)算患唐氏綜合征的幾率。有的醫(yī)療機(jī)構(gòu)還將雌三醇和抑制素A，納入篩查指標(biāo)，使得唐氏綜合征的結(jié)果，在醫(yī)療機(jī)構(gòu)之間不是通用的。某一機(jī)構(gòu)的結(jié)果，只能與該機(jī)構(gòu)的參考值進(jìn)行對(duì)照，才有意義。由于這項(xiàng)檢查的誤差太大，其預(yù)測(cè)價(jià)值太低（不足80%），所以陽性者都需要做羊水穿刺加以證實(shí)。但即使如此篩查，也有漏診的。

3. 游離DNA測(cè)定

這是目前最熱火的一個(gè)檢測(cè)項(xiàng)目，也是公認(rèn)為一個(gè)很有前途的檢測(cè)項(xiàng)目。所謂游離DNA測(cè)定，就是利用母親血循環(huán)中，存在一些胎兒的游離DNA，再將這些游離DNA予以分離，然后使用PCR技術(shù)，檢測(cè)出這些DNA中攜帶的異?；颉Ｌ旱倪@些游離DNA，推測(cè)來自于胎盤，大約占母體血液中全部游離DNA的3%-13%。這些游離DNA在妊娠期間一直存在于母體血液內(nèi)。雖然其濃度非常低，但利用現(xiàn)有的檢測(cè)技術(shù)，可以比較準(zhǔn)確的檢測(cè)13三體、18三體和21三體綜合征。

由于檢測(cè)費(fèi)用昂貴，目前這項(xiàng)檢測(cè)技術(shù)僅限于以下幾種適應(yīng)證：孕婦年齡≥35歲，又不愿選擇羊水穿刺的；唐篩結(jié)果陽性不愿選擇羊水穿刺的；超聲檢測(cè)NT結(jié)果異常不愿選擇羊水穿刺的；有些疾病如胎盤前置或低置、RH血型陰性、有過多次不良妊娠史或珍貴兒，或者羊水穿刺失敗或者十分懼怕羊水穿刺，以及某些病毒攜帶者擔(dān)心穿刺導(dǎo)致病毒傳播的患者。

這項(xiàng)技術(shù)在臨床上使用不久，尚未經(jīng)過大規(guī)模數(shù)據(jù)的驗(yàn)證。從目前的資料看，游離DNA檢查在檢測(cè)唐氏綜合征患兒方面，比羊水穿刺要敏感得多。但國內(nèi)的政策尚未放開，僅限于少數(shù)幾家研究機(jī)構(gòu)進(jìn)行。

4.羊水穿刺加染色體檢查

即經(jīng)典的遺傳性疾病檢查方法，就是利用羊水中有少許胎兒細(xì)胞，將羊水穿刺出來后，對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)，然后進(jìn)行染色體核型分析或者FISH熒光檢測(cè),準(zhǔn)確性幾乎100%。理論上在早孕期就可以取少許絨毛細(xì)胞進(jìn)行分析，但由于穿刺獲取絨毛細(xì)胞導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)的比例較高，改為對(duì)妊娠16-20周的孕婦進(jìn)行羊水穿刺。羊水穿刺雖然也有一定的風(fēng)險(xiǎn)，但已大大降低。由于羊水穿刺是在妊娠中期，因此發(fā)現(xiàn)問題胎兒后，需要引產(chǎn)才能解決問題。這時(shí)很多母親已經(jīng)與胎兒之間產(chǎn)生了很深的感情，個(gè)別孕婦拒絕打胎，所以也不是一個(gè)很理想的檢測(cè)方法。

目前唐氏綜合征患兒在臨床上尚無好的治療方法，只能在產(chǎn)前階段對(duì)胎兒進(jìn)行篩查并引產(chǎn)。但每種檢查方法都不能使所有人滿意，在選擇這些檢查手段時(shí)需要根據(jù)孕婦的年齡、有無異常妊娠史、自身的經(jīng)濟(jì)狀況等加以權(quán)衡后決定。更重要的是面對(duì)異常結(jié)果要加以分析，不要對(duì)自己造成心理負(fù)擔(dān)。只有這樣，才能將利益最大化，將風(fēng)險(xiǎn)降至最低。

5 其它：還有臍帶穿刺取血以及胎兒鏡等方法，多數(shù)限于研究之用。