準(zhǔn)媽媽們?cè)谠袡z中會(huì)碰到一項(xiàng)重要檢查--唐氏篩查，檢查結(jié)果合格的可能沒(méi)有多少印象，但檢查結(jié)果不合格的準(zhǔn)媽媽?zhuān)欢▽?duì)此項(xiàng)印象非常深刻，一度猶如跌入了人生的低谷，心情復(fù)雜，而后冷靜下來(lái)，上網(wǎng)查資料咨詢(xún)醫(yī)生才發(fā)現(xiàn)，檢查結(jié)果不合格并沒(méi)有那么可怕。

有人會(huì)覺(jué)得這個(gè)檢查害得我們白擔(dān)心受怕，不如不檢查好了。我們一起來(lái)了解一下是什么原因讓那么多準(zhǔn)媽媽忐忑不安，給還沒(méi)做這項(xiàng)檢查的準(zhǔn)媽媽解除不必要的擔(dān)憂(yōu)。

1. 什么是唐氏篩查？

唐氏篩查顧名思義就是在產(chǎn)前對(duì)唐氏綜合癥胎兒檢查篩選，通過(guò)對(duì)孕婦血液抽取化驗(yàn)，綜合孕周、孕婦年齡、體重等各項(xiàng)信息，經(jīng)過(guò)專(zhuān)業(yè)的篩查軟件，篩查胎兒21三體綜合癥的重要指標(biāo)。

從篩查結(jié)果可以判斷胎兒是否存在先天性智力缺陷，胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)程度。若篩查結(jié)果為高危需要進(jìn)行進(jìn)一步確診性檢查——羊膜穿刺檢查。

2. 為什么要做唐氏篩查？

唐氏綜合征在醫(yī)學(xué)上稱(chēng)為21三體綜合征，又稱(chēng)先天愚型。

人類(lèi)細(xì)胞的染色體對(duì)數(shù)應(yīng)該為23對(duì)(46條)，其中一半來(lái)自父親，一半來(lái)自母親。

正常人有22對(duì)常染色體，而另一對(duì)是決定性別的性染色體。唐氏綜合征的病因就是在患者的第21對(duì)染色體上多了1條染色體，因?yàn)槎嗔?條21號(hào)染色體，所以稱(chēng)21三體綜合征

唐氏綜合癥的發(fā)病率大約為1/600～1/800，以中國(guó)為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。

唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無(wú)法治愈，因此給家庭帶來(lái)沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

3. 哪些孕婦該作唐氏篩查？

每一個(gè)孕婦都應(yīng)該作唐氏篩查。唐氏的發(fā)生具有隨機(jī)性，只有大約1%的唐氏患者與遺傳因素相關(guān)，其它發(fā)病因素不明。

據(jù)相關(guān)統(tǒng)計(jì)所有出生的唐氏兒中35歲以上婦女娩出的占30%，35歲以下的孕婦娩出70%。

4. 唐氏篩查的最佳時(shí)間

進(jìn)行唐氏篩查的時(shí)間有2個(gè)時(shí)期懷孕的第11~13周+6天稱(chēng)之為孕早期篩查（早唐）。

懷孕的第14~20周稱(chēng)之為孕中期篩查（中唐）。

5. 早唐和中唐的區(qū)別

早唐檢查時(shí)間：11-13周；B超檢查，看NT值（nuchal translucency的縮寫(xiě),指的是頸項(xiàng)透明層），需要和驗(yàn)血結(jié)果兩個(gè)結(jié)合起來(lái)看。準(zhǔn)確度比較高，高達(dá)90%。

中唐檢查時(shí)間：14-20周；驗(yàn)血，通過(guò)抽取孕婦血清，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。準(zhǔn)確度較早唐低一些，60-70%。

6. 唐氏篩查需要空腹嗎？

做唐氏篩查時(shí)無(wú)需空腹。抽取靜脈血。

7. 唐氏篩查的誤區(qū)

誤區(qū)一：唐氏篩查一定需要羊水穿刺，不安全

過(guò)去，利用羊水穿刺檢查法對(duì)唐氏綜合征進(jìn)行確認(rèn)，的確有可能對(duì)孕婦和胎兒帶來(lái)一定的風(fēng)險(xiǎn)。

有鑒于此，很多孕婦不愿做檢查。然而目前最新的孕早期唐氏綜合征篩查，只需B超檢查并抽取3ml靜脈血兩步即可，對(duì)胎兒及孕婦沒(méi)有創(chuàng)傷。

誤區(qū)二：準(zhǔn)確率不高，做與不做都一樣

從篩查項(xiàng)目來(lái)講，與孕中期唐氏綜合征篩查相比，孕早期血清指標(biāo)結(jié)合B超能夠得到更高的檢出率和準(zhǔn)確率。

根據(jù)國(guó)際多個(gè)產(chǎn)前診斷中心的大量病例研究發(fā)現(xiàn)，孕早期篩查的準(zhǔn)確率可從目前孕中期的60%-70%提高到90%以上，減少漏檢率，降低假陽(yáng)性率。

誤區(qū)三：只能在懷孕15-20周才可做唐氏篩查

由于該遺傳疾病尚無(wú)有效的預(yù)防和治療措施，唯一可以采取的方法就是早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。因此，目前最新的孕早期篩查更科學(xué)。

8. 篩查結(jié)果多少算正常？

各個(gè)醫(yī)院的計(jì)算方法不完全一樣，定的標(biāo)準(zhǔn)也不一樣，有的醫(yī)院正常值標(biāo)準(zhǔn)是“小于1/270”，有的則是“小于1/380”，但小于標(biāo)準(zhǔn)值的未必不是愚弄兒，大于標(biāo)準(zhǔn)值的未必是愚型兒。

如果風(fēng)險(xiǎn)值超過(guò)設(shè)定的切割值，就被定義為高風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生一般會(huì)建議你進(jìn)行羊膜腔穿刺。

低風(fēng)險(xiǎn)一般不需要進(jìn)行羊膜腔穿刺，但是請(qǐng)注意，低風(fēng)險(xiǎn)并不是“沒(méi)風(fēng)險(xiǎn)”，只是說(shuō)胎兒有染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)小于普通人群，胎兒依然有一定的染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，只是風(fēng)險(xiǎn)比較小而已。

無(wú)論早中期一般抽血后一周內(nèi)孕婦即可拿到篩查結(jié)果如結(jié)果為高危也不必驚慌因?yàn)檫€要進(jìn)一步通過(guò)絨毛活檢早期或羊水穿刺中期從而進(jìn)行胎兒染色體核型分析檢查才能明確診斷。

9. 如何正確看待唐篩？

唐篩檢查可篩檢出60～70%的唐氏癥患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會(huì)有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。

也就是說(shuō)抽血化驗(yàn)指數(shù)偏高時(shí)，懷有唐寶寶的機(jī)會(huì)較高，但并不代表胎兒一定有問(wèn)題。

如同35歲以上的高齡孕婦懷有唐寶寶的機(jī)會(huì)較高，但不代表她們的胎兒一定有問(wèn)題。

另一方面，即使化驗(yàn)指數(shù)正常，也不能保證胎兒肯定不會(huì)患病。

盡管唐篩結(jié)果不能十分準(zhǔn)確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟這是判斷寶寶是否愚型的最經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便，對(duì)胎兒無(wú)損傷的檢測(cè)方法，如果查出結(jié)果可疑，可以進(jìn)一步作羊膜穿刺檢查。

10. 總結(jié)

如果還是被各種專(zhuān)業(yè)名詞晃花了眼，那么看下面幾句就可以了。

a.早唐比中唐檢出率高。

b.羊穿的檢出率最高。

c.篩查低風(fēng)險(xiǎn)并不意味著沒(méi)有風(fēng)險(xiǎn)。

d.篩查高風(fēng)險(xiǎn)羊穿后絕大多數(shù)結(jié)果是正常的。

e.篩查無(wú)風(fēng)險(xiǎn)，羊穿有比較低的，可控的，可接受的風(fēng)險(xiǎn)。